発達の遅れを伴うてんかん「大田原症候群」の原因遺伝子を、松本直通横浜市立大教授や山形大などのチームが発見、１１日付の米科学誌ネイチャージェネティクス電子版に発表した。

　チームの才津浩智横浜市大助教は「この遺伝子によってつくられるタンパク質が正しく働くようにする物質を見つけられれば、治療薬開発につながる可能性がある」と話している。

　大田原症候群は主に新生児期に発症し、薬が効きにくい。患者は１０万人に１人以下とみられる。

　チームは患者１人の遺伝情報を解析し、染色体の一部が欠けていることを見つけた。そこに存在するはずの遺伝子のうち、脳で働く「ＳＴＸＢＰ１」に着目。１３人の患者を調べたところ、４人で変異があった。健康な人には変異がなかったことから、原因遺伝子の１つと判断した。

共同通信

まずは発見するところからだよね。